¿Por qué se conmemora este día?
El 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe con el objetivo de:
- Crear conciencia en la sociedad sobre esta condición genética poco frecuente.
- Sensibilizar al sector sanitario y a la comunidad científica internacional.
- Promover el diagnóstico temprano, la investigación y el acceso a tratamientos.
Lleva el nombre del patólogo holandés Joannes Pompe, quien en 1930 describió por primera vez esta enfermedad.
¿Qué es la Enfermedad de Pompe?
Es una enfermedad neuromuscular genética, hereditaria autosómica recesiva, causada por un déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), también conocida como maltasa ácida.
Esta deficiencia impide que el organismo descomponga correctamente el glucógeno, provocando su acumulación principalmente en los músculos. Esto conduce a una progresiva debilidad muscular y pérdida de la función motora.
Características principales
- Es una enfermedad rara que puede afectar a personas de cualquier edad y origen.
- Puede manifestarse desde la infancia (inicio temprano) o en la edad adulta (inicio tardío).
- La progresión y severidad varía ampliamente entre pacientes.
Síntomas frecuentes
Los síntomas dependen del momento de aparición de la enfermedad y del estado general del paciente. Algunos de los más comunes son:
En general:
- Debilidad muscular progresiva
- Dificultad para caminar, subir escaleras o levantarse desde una silla
- Reflujo gastroesofágico
- Fatiga al masticar o tragar
- Caídas frecuentes
Síntomas respiratorios:
- Disnea (falta de aliento al realizar esfuerzos)
- Ortopnea (dificultad para respirar al acostarse)
- Somnolencia diurna y dolores de cabeza matutinos debido a mala respiración durante el sueño
Nota: En bebés, la progresión puede ser rápida y severa, afectando gravemente el desarrollo y poniendo en riesgo la vida si no se trata a tiempo.
Diagnóstico y tratamiento
- El diagnóstico requiere estudios genéticos, pruebas enzimáticas y evaluación clínica.
- Aunque no tiene cura, existen tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático (TRE) que pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.
- La detección temprana es clave para frenar la progresión.
¿Cómo participar en el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe?
Este día es una oportunidad para apoyar, informar y visibilizar esta condición. Puedes:
- Difundir información confiable en redes sociales usando el hashtag #DiaInternacionalPompe.
- Apoyar asociaciones de pacientes, que brindan contención emocional, asesoría médica y promueven la investigación.
- Organizar o participar en eventos educativos en tu comunidad, escuela, universidad o lugar de trabajo.
- Escuchar y dar voz a los pacientes, compartiendo sus historias para crear empatía.
Frase para reflexionar
“Visibilizar una enfermedad rara no solo cambia una vida, cambia muchas.”
