El 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), una fecha que busca sensibilizar y concienciar a la población mundial sobre esta enfermedad rara, sus causas, diagnóstico y tratamientos disponibles.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, quienes identificaron los rasgos característicos de esta condición. La elección del 3 de julio para esta efeméride coincide con la fecha de fallecimiento del Dr. Rubinstein, en honor a su contribución.
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
El SRT es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a 1 de cada 150.000 nacimientos, sin distinción de género o grupo étnico. También se le conoce como el “Síndrome de los Pulgares Anchos” debido a uno de sus signos físicos más visibles.
Está causado generalmente por una mutación en los genes CBP (CREBBP) o EP300, implicados en el desarrollo y crecimiento celular.
Principales características del síndrome
Las personas con SRT presentan una combinación de rasgos físicos, retraso en el desarrollo y posibles complicaciones médicas:
- Microcefalia (cabeza de menor tamaño).
- Rasgos faciales distintivos: cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz prominente y punta en forma de pico.
- Pulgares y dedos de los pies anchos y angulados.
- Baja estatura.
- Malformaciones dentales y posibles problemas de visión como glaucoma congénito.
- Dificultad respiratoria y estreñimiento crónico.
- Pérdida de audición.
- Retraso en el desarrollo psicomotor y cognitivo.
- Latidos cardíacos irregulares o defectos cardíacos congénitos.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico del SRT suele realizarlo un especialista a través de:
- Exámenes físicos que identifican los rasgos característicos.
- Estudios de imagen (radiografías de manos y pies).
- Pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes CBP y EP300.
No existe una cura definitiva, pero el tratamiento es multidisciplinario y se adapta a las necesidades de cada paciente:
- Cirugías para corregir malformaciones óseas en manos y pies.
- Terapias físicas y ocupacionales para fomentar el desarrollo psicomotor.
- Atención médica especializada para problemas cardíacos, respiratorios, auditivos y digestivos.
Un compromiso con la visibilización
Conmemorar este día es fundamental para apoyar a las familias afectadas, promover la investigación médica y fomentar la inclusión social de quienes viven con SRT.
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Informar, apoyar y visibilizar salva vidas y construye un mundo más empático y consciente.
