Visibilizando una enfermedad genética poco frecuente
Cada 20 de junio se conmemora el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), con el propósito de sensibilizar a la población sobre esta enfermedad rara, genética y hereditaria, que afecta tanto a niños como a adultos en distintas etapas de la vida.
Además de crear conciencia, esta efeméride busca promover la investigación médica y el desarrollo de tratamientos alternativos por parte de especialistas en salud, investigadores y centros clínicos.
¿Qué es la FSHD?
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno neuromuscular progresivo que debilita los músculos del rostro, los hombros y los brazos. Su causa está asociada a una mutación en el cromosoma 4.
Fue descrita por primera vez en 1885 por los médicos Landouzy y Dejerine. Se estima que afecta a una de cada 20.000 personas a nivel mundial y puede aparecer en edades que van desde los 3 hasta los 60 años.
Principales síntomas
- Debilidad progresiva en músculos de la cara, hombros, cintura escapular y brazos.
- Pérdida muscular visible en zonas afectadas.
- Dificultades faciales como cerrar los ojos, sonreír, fruncir los labios o silbar.
- Afectación asimétrica en otros músculos (tibiales, pectorales, extensores de dedos).
- En casos raros, pueden presentarse problemas auditivos, neurológicos o cardíacos.
La progresión de la FSHD suele ser lenta, aunque puede alternar períodos de estabilidad con otros de deterioro acelerado.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico y genético. Algunos exámenes clave incluyen:
- Pruebas genéticas del cromosoma 4
- Análisis de sangre (niveles de creatincinasa)
- Electromiografía
- Biopsia muscular
- Electrocardiograma y estudios cardíacos
- Audiometrías y exámenes visuales
- Radiografías de columna
Tratamiento y manejo
Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento se orienta a mejorar la calidad de vida y ralentizar el avance de la enfermedad. Entre las principales intervenciones destacan:
- Terapias físicas y ocupacionales para mantener movilidad y reducir rigidez.
- Medicamentos analgésicos para aliviar el dolor.
- Soporte ventilatorio en casos graves.
- Cirugía correctiva de escápula, para mejorar la función de los brazos.
- Logopedia, especialmente cuando hay afectación facial o dificultad para hablar.
Una llamada a la acción
En el marco de esta conmemoración, se invita a la sociedad, instituciones médicas y gubernamentales a impulsar el apoyo a pacientes y familias, así como a fomentar la investigación científica para encontrar terapias más eficaces.
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